Синдром Дауна вот уже длительное время уверенно определяется на очень ранней стадии. Типичные скрининговые процедуры — биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование. В течение беременности процедуру проводят как минимум трижды. Но — как такое заболевание можно определить при помощи ультразвуковой диагностики?

Обнаружение недуга

Кроме уменьшенного уровня интеллектуальных возможностей, страдающие синдромом Дауна неизбежно страдают и другими расстройствами. Часть из них уверенно определяется сонографическими аппаратами. К таким сопутствующим явлениям относится дефект трансжелудочковой перегородки сердца. Он «хорош» тем, что обнаруживается точно даже на ранней стадии, на первом скрининге. Второй скрининг позволяет обнаружить нарушения уже и во многих других органах эмбриона. Уверенно выявляются расширения почечных лоханок, кисты мозговых сосудов, скелетные расстройства.

Основные правила

Комбинированное исследование (УЗИ+специфическая проверка на синдром Дауна) для группы риска проводится в течение первого триместра с 11-й по 13-й неделю. Наиболее объективными признаками синдрома Дауна являются толщина воротниковой области и состояние носа. Воротниковой зоной эмбриона является складка кожи на тыльной стороне шеи. Там немного жидкости должно быть и в норме. Однако если там её много, то можно уверенно говорить о трисомии.

С 10 по 14 неделю беременности норма ширины складки не ниже 0,8 и не выше 2,8 миллиметров. Признаком тревоги будет и то обстоятельство, что к 12-й неделе носовая кость совсем не видна на УЗИ. Нормальная величина составляет не ниже 2 и не более 4,2 миллиметров. Эффективность распознавания заболевания по патологии формирования носа составляет 70%

Дополнительные факторы

Ультразвуковая диагностика болезни Дауна может ориентироваться и на другие проявления этого заболевания. Если установлено, что воротниковое пространство развивается неправильно, обязательно проверяют все прочие органы эмбриона и формирующийся скелет его. Обращают внимание на такие факты, как:

* Укорочение голенных костей

* Расширение интервала от одного глаза до другого

* Отклонения структуры мозга от нормы

* Наличие не двух, а только одной пупочной артерии

* Чрезмерно большой мочевой пузырь

* Тахикардия

* Множественность пороков сердца

Обязательно замеряют длину подвздошных костей и угол их взаимного расположения. Повышается вероятность диагностирования болезни Дауна, если мозжечок меньше, чем добная доля, а сама эта доля не так развита, как в норме. Сокращение времени исследования возможно, если не изучать весь мозг эмбриона, а проконтролировать вероятную комбинацию сокращения лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Делать выводы на основании одной только аномалии воротниковой области нерационально.

Прочие рекомендации

Диагностам следует иметь ввиду, что двумерная чёрно-белая картинка неоправданно увеличивает размеры любого органа и его части. А уровень визуализации, напротив, оказывается недостаточным. Потому возникновение подозрения не генетическую патологию делает обязательным предпочтение трёхмерного УЗИ, надёжно фиксирующего поверхностные нарушения.

Окончательное подтверждение диагноза становится возможным только при помощи инвазивных методов. При всей важности сонографии, лечащий врач не может всецело на неё положиться, и он обязан инициировать взятие проб генетического материала, произвести анализы его в лаборатории.